2024年8月，國家衛(wèi)健委分別對十四屆全國人大二次會議第1931號《關于加強可防可控罕見病出生缺陷防控體系建設的建議》、十四屆全國人大二次會議第3523號《關于進一步推動罕見病研究和保障工作的建議》進行答復：為了加強罕見病管理、建立了全協(xié)作網(wǎng)、建立了信息登記制度。全面推進出生缺陷與罕見病防治工作，重視早期篩查及治療。下一步工作目標和計劃為細化政策、提升診斷水平，塑造“中國模式”。不斷罕見病防治保障政策，使基層醫(yī)保普惠，大病保險減負，醫(yī)療救助托底，包括目錄完善和醫(yī)保覆蓋擴大，并已印發(fā)相應計劃指導。

        肝豆狀核變性是由ATP7B基因突變引起的一種罕見常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，患者通常出現(xiàn)銅代謝紊亂、神經(jīng)系統(tǒng)損害等癥狀。好發(fā)于兒童青少年、少數(shù)成年期發(fā)病，也是至今少數(shù)幾種可治的遺傳病之一，關鍵是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

        2018年，中國首次公布了《第一批罕見病目錄》，其中肝豆狀核變性作為重要病種被列入。針對罕見疾病保障價格昂貴、部分患者無法負擔的問題，2023年全國“兩會”期間，全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟貿(mào)易大學保險學院副院長孫潔提出設立罕見疾病專項基金的建議。能夠讓基本醫(yī)保、大病保險和醫(yī)療救助等現(xiàn)有保障政策無法覆蓋的罕見病患者,獲得罕見病福利保障，包括肝豆狀核變性患者，獲得必要的福利，確保他們獲得及時的治療。

        具體到地方政策層面，山西省和云南省分別推出相應措施，以強化對肝豆狀核變性患者的保障。

        山西省自2024年5月1日起將該疾病患者的住院治療費納入慢性特殊病保障范圍，持續(xù)2年。

        云南省也將肝豆狀核變性增加到全省范圍內(nèi)的基本醫(yī)療保險門診特殊病中，將于2024年8月1日實行。這些措施將為患者提供更全面的醫(yī)療保障。

        這一系列政策和舉措突顯了國家對肝豆狀核變性等罕見病患者的關注，隨著后續(xù)各個省份醫(yī)保政策的落地，將進一步提升肝豆狀核變性等罕見病的防治能力，為提高罕見病患者醫(yī)療保障水平和生活質量提供了重要支持。

        合肥達徽基因科技有限公司，擁有全球最大WD陽性樣本數(shù)據(jù)庫（擁有4000例以上陽性肝豆患者標本全基因測序數(shù)據(jù)）和最精準的中國人WD基因突變譜（首次完成中國人群2萬人次以上的WD流行病學調(diào)查研究），并基于此開發(fā)出中國首個獨立知識產(chǎn)權的WD自動化診斷系統(tǒng)、“肝豆狀核變性ATP7B基因檢測試劑盒（半導體測序法）”和 “肝豆狀核變性ATP7B基因突變檢測試劑盒（ PCR-反向點雜交法）”，該產(chǎn)品目前在國際、國內(nèi)均為首創(chuàng)。自主研發(fā)的“肝豆狀核變性ATP7B基因自動化報告分析系統(tǒng)”已進入專利實審階段。公司秉承“專心關注，愛無缺陷”的使命，并以“品質、效率、公平、公正”的企業(yè)文化為指導，為客戶提供好的肝豆狀核變性ATP7B基因檢測試劑盒和送檢服務。